2015年09月22日08:25 來源:環球網
“女孩”青春期后變男孩
據英國《每日郵報》9月20日報道,在多米尼加共和國西南的邊遠村莊薩利那什角(Salinas),一些“女孩”進入青春期后,即大約12歲左右,因為基因畸形,會長出男性器官變成男孩,患有此病的 “女孩”被稱作Guevedoces,即“12歲的陰莖”。
據介紹,當地24歲的男孩約翰尼(Johnny)就是患有此病者之一,他表示,最初,醫生并不知道他的性別,但他覺得自己更像個男孩。另一穿著粉色圖案上衣的9歲男孩卡拉(Carla)也將經歷同樣的轉性過程,他說自己將把如今的名字換成男性名字卡洛斯(Carlos)。
通常,嬰兒在母親子宮內8周左右時,雄性激素雙氫睪酮會促使性器官的形成,而這些嬰兒之所以患有此病,是因為在懷孕期間,他們由于酶的缺失而無法產生雄性激素雙氫睪酮,導致他們出生時看似女孩,而當他們步入青春期,隨著睪酮激增才開始長男性器官。
康奈爾大學的科學家于20世紀70年代在走訪該村莊時發現這一疾病。目前,該村莊大約有2%的新生嬰兒患有此病。
醫藥代表進行藥品經營活動的,按非法經營藥品查處。藥品的審評審批可接受境外臨床試驗數據。
醫藥代表進行藥品經營活動的,按非法經營藥品查處。
(原標題:一封即將寄出的龐貝病患聯名公開信 高價“孤兒藥”,救命還是“要命”) 龐貝患者面臨用不起藥的困境,對于他們來說,用不用藥是“生與死的區別”。罕見病患少,其藥物市場小,也被稱作“孤兒藥”,又因高價,難以納入醫療保險,這成為我國長期待解的難題。
來自南非斯坦德頓的卡登·本杰明患有一種名叫普拉德-威利綜合征的遺傳性疾病,這種疾病的特點是強迫性進食。幾年前,他被迫切開氣管接受手術,現在他通過插入氣管的管子呼吸。”
來自南非斯坦德頓的卡登·本杰明患有一種名叫普拉德-威利綜合征的遺傳性疾病,這種疾病的特點是強迫性進食。幾年前,他被迫切開氣管接受手術,現在他通過插入氣管的管子呼吸。”
食難下咽1個月,73歲依伯老張瘦成了“紙片人”,這并非是“為伊消得人憔悴”的沒胃口,而是由于他控制食物進入胃部的“小閥門”——賁門壞掉了。胸心外科、介入科陳陽天主任介紹,老張患的是賁門失弛緩癥,是食管動力障礙性疾病。
一名SH2D1A基因致病性變異攜帶者近日在上海生下一名健康女嬰。借助胚胎植入診斷技術,女嬰的后代將告別發病率只有十萬分之一至五萬分之一的罕見病——噬血細胞綜合征。圖為醫護人員正抱著這名剛降生的女嬰。
” 據了解,弟弟楊超身上共有6處腫瘤,其中顱內有5個,分別位于左側眼眶、左側橋小腦角、左側腦室、右側眼眶后、右側橋小腦角,還有一處腫瘤位于椎管內。22日,弟弟楊超在醫生的幫助下,通過伽瑪刀精確射線治療,殺死了顱內部分腫瘤,加上之前做過的手術,弟弟還有兩處腫瘤未治療。
” 據了解,弟弟楊超身上共有6處腫瘤,其中顱內有5個,分別位于左側眼眶、左側橋小腦角、左側腦室、右側眼眶后、右側橋小腦角,還有一處腫瘤位于椎管內。22日,弟弟楊超在醫生的幫助下,通過伽瑪刀精確射線治療,殺死了顱內部分腫瘤,加上之前做過的手術,弟弟還有兩處腫瘤未治療。
瞪著眼睛,還不到9個半月的小俊浩躺在媽媽張春香的懷里,看到媽媽哭泣,他也一下子哭出聲來。10月10日,因無錢繼續治療,張春香和丈夫只好帶著小俊浩從鄭州回到老家。”
據澳洲網報道,澳大利亞新州女子查曼因患有罕見病,胃部不能消化食物,她不得不依靠伸入鼻腔內的管道“吃飯”。” 報道稱,“胃輕癱”讓查曼幾乎失去了社交生活,因為她害怕自己會在他人面前毫無防備地嘔吐。
一場突發的罕見病突然降臨,每天近1萬毫升的血液需求,給原本安穩幸福的一家陡然蒙上了沉重的陰影。一方有難,八方支援。剛從死亡線上掙扎回來、意識恢復清醒的劉正琴不住地對記者說:“要不是他們,我早沒了。”這里的“他們”,是江西省南昌市安義縣徐埠村那群普普通通的村民。
在國際罕見病藥物生產具領先地位的生銳(Shire)醫藥公司總經理杜興暉表示,罕見病醫療保障的不足成為產品進入中國的最大阻力。2015年可以說是罕見病與孤兒藥最值得回憶的一年,這一年與罕見病有關的各類高峰論壇和會議不斷,規模越來越大,參與人越來越多。
據英國《每日郵報》9月20日報道,在多米尼加共和國西南的邊遠村莊薩利那什角(Salinas),一些“女孩”進入青春期后,即大約12歲左右,因為基因畸形,會長出男性器官變成男孩
她開心地說,能夠“腳踏實地”超幸福。