映象新聞

　　3月8日，一名有過7次懷孕經(jīng)歷、3次分娩、二度喪子的35歲孕產(chǎn)婦楊女士順利產(chǎn)下一名健康的女嬰，這對她來說或許是最好的節(jié)日禮物。

　　楊女士來自浙江，曾于2005年、2008年孕育兩個兒子，但不幸都夭折。經(jīng)診斷，楊女士患有“噬血細(xì)胞綜合征”， 患病者的子代有50%的可能性會罹患疾病，或攜帶這一致病基因。

　　澎湃新聞記者從中國福利會國際和平婦幼保健院獲悉， 2015年6月，該院運用遺傳基因診斷技術(shù)，篩查優(yōu)質(zhì)胚胎植入楊女士子宮，助其順利產(chǎn)女。

　　3月8日，35歲的孕產(chǎn)婦楊女士順利產(chǎn)下一名健康的女嬰。 本文圖片均為中國福利會國際和平婦幼保健院提供

　　因遺傳疾病遭遇2次喪子之痛

　　楊女士的孕育道路走得很艱難。20多歲時，有過2次藥物流產(chǎn)經(jīng)歷，隨后于2005年7月通過剖宮產(chǎn)育有一個活潑可愛的兒子，但這個孩子在5個月時夭折，病因未明。 2008年，她又孕育了第二個兒子，然而這個孩子在3歲時也離開了她。

　　當(dāng)時她求助醫(yī)生，對方給出了明確病因：噬血細(xì)胞綜合征，這一疾病讓她不敢再繼續(xù)自然懷孕，她害怕再生出一個患兒。

　　噬血細(xì)胞綜合征是由于EB病毒感染后導(dǎo)致的淋巴、單核巨噬細(xì)胞系統(tǒng)失控性激活，過度增生，吞噬自身血細(xì)胞而引發(fā)的嚴(yán)重免疫缺陷等一系列臨床病癥。臨床表現(xiàn)為持續(xù)高熱，肝、脾、淋巴結(jié)腫大，全血細(xì)胞減少，凝血異常，多臟器功能異常等嚴(yán)重問題。

　　2011年，楊女士通過中國福利會國際和平婦幼保健院院長黃荷鳳教授及其團(tuán)隊尋求幫助，嘗試通過輔助生殖技術(shù)，運用最新的孕前遺傳基因診斷技術(shù)（PGD技術(shù)），篩查選取不含致病基因的優(yōu)質(zhì)胚胎植入。

　　“它的致病基因是X染色體上的SH2D1A基因，是X連鎖隱性遺傳疾病，這種基因攜帶者母親，每次妊娠均有50%的可能傳遞致病變異，若下一代為男孩，則有50%的可能性罹患噬血細(xì)胞綜合征，若下一代為女孩，則有50%的可能性為攜帶者。” 黃荷鳳教授表示。

　　中國福利會國際和平婦幼保健院醫(yī)務(wù)人員照顧楊女士。

　　保留夭折患兒遺傳物質(zhì)用于基因診斷

　　然而，在嘗試新技術(shù)的同時，盡管2次都將不含致病基因的胚胎植入，讓她成功受孕，但仍然出現(xiàn)了意外狀況。“一次是由于胚胎著床在了子宮疤痕之上，考慮到孕婦本身有孕育風(fēng)險，最終引產(chǎn)；另一次經(jīng)過基因篩查出的優(yōu)質(zhì)胚胎植入后，又出現(xiàn)胎停，錯失了生育的希望。”黃荷鳳教授表示。

　　為了孕育一名健康寶寶，家在浙江的楊女士曾在醫(yī)院附近租了房子，花費了很多醫(yī)藥費但仍然沒有動搖她的“媽媽夢”，這一舉動也感染了醫(yī)務(wù)人員。

　　2015年6月，黃荷鳳教授團(tuán)隊決定再次為她嘗試PGD技術(shù)，經(jīng)過篩查診斷、冷凍胚胎、胚胎植入等一系列過程，一年多后，楊女士最終實現(xiàn)了夢想，這枚不含致病基因的胚胎是從10枚胚胎中挑選出來并且經(jīng)過遺傳基因診斷確定不含致病基因的。

　　“這將會終結(jié)楊女士家族的噬血細(xì)胞綜合征，她的子代都將不再患病，她和她的孩子也不用再經(jīng)歷突如其來的喪子之痛。”醫(yī)院生殖遺傳科主任徐晨明告訴澎湃新聞記者，隨著全面二孩時代的降臨，該院生殖醫(yī)學(xué)中心的門診量急劇上升，一年有近20萬人次就診，其中生殖遺傳門診每年有3000余人就診，整個中心就診人群年齡也越來越高。

　　黃荷鳳教授呼吁，孕婦切勿在沒有任何指征的條件下選擇剖腹產(chǎn)，這會給孕育過程帶來很高的風(fēng)險，而PGD技術(shù)盡管可以針對一部分有遺傳疾病的母親減少孕育風(fēng)險，但整個基因篩查診斷過程需要時間，也需要家人的配合與意識。

　　“如果有媽媽曾經(jīng)遇到過孩子不明原因夭折的情況，建議媽媽通過醫(yī)院盡量保留孩子的血液樣本、皮膚或肌肉等組織標(biāo)本等遺傳物質(zhì)，這對診斷致病基因非常重要，而那些反復(fù)流產(chǎn)、胎停的媽媽可以在孕前即胚胎植入前就進(jìn)行診斷篩查，這樣可以避免對母體的傷害。” 黃荷鳳教授表示。

　　全國人大代表:完善二孩配套措施 讓想生的敢生

　　全國人大代表、廣東國鼎律師事務(wù)所主任朱列玉觀察認(rèn)為，二孩政策要想長期看穩(wěn)，還需盡快完善相關(guān)配套措施。為此，他將在今年兩會上提交《關(guān)于推進(jìn)全面二孩配套政策，緩解“夾心層”壓力的建議》，建議通過調(diào)整稅收制度、合理分配教育資源以及落實生育保險等措施，進(jìn)一步鼓勵二孩生育。

　　“生育群體壓力很大，面對二孩政策心有余而力不足。”3月3日，朱列玉在接受澎湃新聞（www.thepaper.cn）采訪時說，他注意到，一份媒體調(diào)查顯示，72%的受訪者在養(yǎng)育“二孩”的同時，還面臨著養(yǎng)老的壓力，“上有四老下有一小”的現(xiàn)實難題嚴(yán)重影響了他們的生育意愿。

　　為解決這一問題，朱列玉認(rèn)為，對于年輕夫妻來說，經(jīng)濟(jì)收入是他們考慮是否生育二孩的重要因素之一。國家可以根據(jù)夫妻雙方是否有工作、收入情況如何、家庭負(fù)擔(dān)等因素，綜合決定如何改革個人所得稅制度來調(diào)整這一群體的收入，或可考慮以家庭為單位征收此項稅款。