中新網9月27日電 據澳洲網報道,澳大利亞新州女子查曼因患有罕見病,胃部不能消化食物,她不得不依靠伸入鼻腔內的管道“吃飯”。
據悉,查曼因為患有一種名為“胃輕癱”的罕見病,她的胃部不能消化食物,因此查曼不得不用一根長約2米的導管從鼻孔插入身體內部,通過營養液維持生活。
查曼表示,如果她像正常人年一樣吃一片吐司面包,她就會嘔吐6至7天,直到把胃里最后一個面包渣吐干凈為止,“我的食管、胃和部分腸道都已經癱瘓,”查曼說,”那種感覺就像面前放了一個漢堡,但是身體卻強迫我挨餓一樣。”
報道稱,“胃輕癱”讓查曼幾乎失去了社交生活,因為她害怕自己會在他人面前毫無防備地嘔吐。
“我通過管子向腸道輸送營養,我的體內有一根2米長的管子穿過我的胃部,直達腸道,每天我都要花24小時在一架機器旁邊維持生命,這種病的患病幾率為三十五萬分之一,在澳大利亞跟我病情相同的人寥寥無幾。”
瞪著眼睛,還不到9個半月的小俊浩躺在媽媽張春香的懷里,看到媽媽哭泣,他也一下子哭出聲來。10月10日,因無錢繼續治療,張春香和丈夫只好帶著小俊浩從鄭州回到老家。”
一場突發的罕見病突然降臨,每天近1萬毫升的血液需求,給原本安穩幸福的一家陡然蒙上了沉重的陰影。一方有難,八方支援。剛從死亡線上掙扎回來、意識恢復清醒的劉正琴不住地對記者說:“要不是他們,我早沒了。”這里的“他們”,是江西省南昌市安義縣徐埠村那群普普通通的村民。
在國際罕見病藥物生產具領先地位的生銳(Shire)醫藥公司總經理杜興暉表示,罕見病醫療保障的不足成為產品進入中國的最大阻力。2015年可以說是罕見病與孤兒藥最值得回憶的一年,這一年與罕見病有關的各類高峰論壇和會議不斷,規模越來越大,參與人越來越多。
據英國《每日郵報》9月20日報道,在多米尼加共和國西南的邊遠村莊薩利那什角(Salinas),一些“女孩”進入青春期后,即大約12歲左右,因為基因畸形,會長出男性器官變成男孩
據英國《每日郵報》9月20日報道,在多米尼加共和國西南的邊遠村莊薩利那什角,一些“女孩”進入青春期后即12歲左右,因為基因畸形會長出男性器官。
她開心地說,能夠“腳踏實地”超幸福。
據宋劉臣的父親宋中民介紹,宋劉臣剛出生不到12小時就一直不停哭鬧,后來發現他的皮膚一碰就成血皰,打開包裹他的包被發現,兩個小腳上好多血皰都已經裂開。“我們趕緊帶著孩子去商丘第一人民醫院治療,當時醫生懷疑是先天大皰性表皮松解癥,建議我們馬上去鄭州大醫院救治。
如今8歲的他每天都在承受著病痛的折磨。
據宋劉臣的父親宋中民介紹,宋劉臣剛出生不到12小時就一直不停哭鬧,后來發現他的皮膚一碰就成血皰,打開包裹他的包被發現,兩個小腳上好多血皰都已經裂開。“我們趕緊帶著孩子去商丘第一人民醫院治療,當時醫生懷疑是先天大皰性表皮松解癥,建議我們馬上去鄭州大醫院救治。
2014第三屆中國罕見病高峰論壇21日在北京舉行,罕見病發展中心主任黃如方說,要警惕如今泛濫網絡的“治愈罕見病”的虛假醫藥信息。9月21日,由罕見病發展中心(CORD)與北京醫學會罕見病分會聯合主辦的“2014第三屆中國罕見病高峰論壇”在北京舉行。
駐馬店市平輿縣老王崗李莊村李志芳一家人的生活陷入了極度困難中,他4歲的女兒小新月患有一種十分罕見的疾病“線粒體腦肌病”,全身肌肉無力,無法站立行走,每天都需要父母24小時抱在懷里。
母親朱金鳳告訴記:“女兒在生病之前,學習成績一直名列前茅,她現在很珍惜學習時間,沒事就趴在寫字臺上看書。2013年4月,張躍均的病情加重,無奈之下,張鋼太再次帶女兒到了北京,為她進行了第二次手術。
一家人的生活從此改變,孩子的皮膚脆弱無比,口腔潰瘍嚴重。
因為奇怪的病,她身體的養分輸送不到皮膚表層,手腳的皮膚緊緊包裹,很容易變形,這5根短短的手指還是手術的成果。細致包扎后,任女士又給孩子的肘部、手上戴上愛人打造的矯正支架,防止孩子睡著后亂抓,忙完后,她才長出了一口氣。
因為奇怪的病,她身體的養分輸送不到皮膚表層,手腳的皮膚緊緊包裹,很容易變形,這5根短短的手指還是手術的成果。細致包扎后,任女士又給孩子的肘部、手上戴上愛人打造的矯正支架,防止孩子睡著后亂抓,忙完后,她才長出了一口氣。